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Estudio genético de la obesidad

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Estudio genético de la obesidad

Una mala alimentación, el estilo de vida, la inactividad física y el ambiente, son factores más que importantes en la aparición de obesidad en los individuos. Pero no debemos olvidar que existe un componente genético que juega un papel fundamental.


La aplicación de las técnicas de biología molecular y la culminación del Proyecto del Genoma Humano, permiten un conocimiento creciente de los genes y moléculas implicados en la obesidad y han abierto una nueva era en la prevención y tratamiento de la Obesidad Humana.


La Nutrición Molecular se centra en las interacciones entre genes y nutrientes y permite la aproximación a dos grandes disciplinas que consideran la constitución genética de los individuos como denominador común: la Nutrigenómica y Nutrigenética.


La Nutrigenómica estudia las bases moleculares de la interacción entre la dieta y el genoma. La Nutrigenética estudia la influencia de las variaciones genéticas en la respuesta del organismo a los nutrientes y ofrece la posibilidad de personalizar la nutrición en base a la constitución genética de los consumidores.

La acumulación de grasa es un rasgo regulado genéticamente y que por lo tanto hay personas que heredan desde el nacimiento una predisposición al sobrepeso. La relación entre la comida y el peso no es una fórmula matemática y hay personas que comiendo mucho engordan poco y otras que comiendo poco engordan mucho. Estas diferencias también están genéticamente determinadas.

¿Qué muestra se necesita para el estudio genético de obesidad?

3 ml de sangre periférica tomada con anticoagulante por personal de nuestro laboratorio.

¿Cómo se hace un estudio genético de la obesidad?

¿Cómo se hace un estudio genético de la obesidad?

La técnica consiste en una extracción del material genético procedente de las muestras de sangre y una posterior amplificación por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de determinados marcadores genéticos. Con la PCR se logra obtener millones de copias de las regiones del ADN (genes) vinculadas a la aparición de la obesidad. Los resultados se visualizan utilizando técnicas de secuenciación y electroforesis capilar, con la que se consigue ver el orden específico de las bases del ADN en ese fragmento del gen. De esta manera se pueden detectar las variantes (alelos) de un factor genético predisponente, lo que permitirá pautar tratamientos con limitación preferente de los nutrientes que sean los más perjudiciales en el tratamiento de su obesidad.

¿Cuánto demora este estudio?

Aproximadamente 30 días a partir de la toma de la muestra.

¿Es necesario repetirlo con frecuencia?

No, el análisis genético es definitivo, como la huella dactilar. Sólo se hace una vez porque los genes no cambian a lo largo de la vida.

¿Quién puede hacerse estas pruebas?

El panel de obesidad que ofrecemos está pensado para detectar polimorfismos asociados a obesidad común. No está diseñado para diagnóstico de obesidad mórbida ni para aquellas personas en las que la obesidad aparece asociada a otra patología.


El análisis genético de obesidad debe hacerse si los profesionales expertos, médicos, nutricionistas o endocrinólogos, quieren saber qué proporción de la obesidad de un paciente, puede atribuirse a factores genéticos y cuál va a ser su respuesta a las distintas opciones de tratamiento.

Hemos seleccionado una serie de marcadores genéticos que permitirán prever el éxito o fracaso de una intervención dietética según las características genéticas del individuo. Los polimorfismos genéticos - genes- identificados y estudiados en el citado test son los siguientes:




1) SNP 7566605 CC - (CC):


Predispone al desarrollo de la obesidad en la población general y aparece en el 10% de ésta.


Su presencia se asocia con un riesgo del 40% de probabilidades de desarrollar obesidad.




2) Gen del receptor de melanocortina 4 - MC4R - (MC):


Su presencia se asocia con:

- Un gasto energético mayor de lo normal, mayor oxidación de glucosa y menor cantidad de ácidos grasos libres.

- Menor riesgo (50%) de desarrollar obesidad que la población normal.


El receptor se encuentra en áreas del sistema nervioso central que controlan la ingesta de comida.


La ausencia del receptor produce hiperfagia, hiperinsulinemia y obesidad, y la ausencia del polimorfismo genético supone que el gasto energético será inferior a la media.




3) Gen del receptor adrenérgico β2 – β2AR - (β2):


Su presencia se asocia con:


- Unida al exceso de ingesta de carbohidratos, determina un riesgo 2,5 veces superior al normal de desarrollar obesidad.

- Disminución de la lipólisis, la oxidación de las grasas y la capacidad para utilizarlas como fuente de energía durante el ejercicio.


Su ausencia predice que una dieta rica en carbohidratos junto al incremento de la actividad física producirá una disminución de depósitos de grasa.




4) Gen de la Apolipoproteína V - APO V:

Su presencia se asocia con:


- Un incremento del riesgo cardiovascular.

- Mejor respuesta que la población normal a las dietas bajas en grasas.


La apolipoproteína V interviene en el metabolismo de los triglicéridos (grasas), activando la proteín lipasa y acelerando el metabolismo de las LDL (colesterol 201Cmalo201D).




5) Gen de la subunidad B3 de la proteína G -GNB3:


Su presencia se asocia con:

- Mayor riesgo general de padecer obesidad (pertenece al grupo de 201Cgenes ahorradores201D).

- Antecedentes familiares en primer grado de mujeres con sobrepeso (disregulación endocrina asociada a gestación, lactancia, menopausia2026).

- Riesgo de desarrollo de obesidad postparto 6 veces superior al normal.

- El riesgo disminuye mucho con la práctica del ejercicio regular.

- Respuesta al tratamiento con sibutramina 9 veces superior al normal.


La presencia de estos genes viene a explicar muchos de los casos de personas que presentan una dificultad especial para perder peso con las dietas convencionales y orientan a los médicos, nutricionistas y endocrinólogos sobre los tratamientos más adecuados para ellas.





Dra QF. Sinthia Pagano

Instituto de Genética Médica

Hospital Italiano

sinthiap@adinet.com.uy


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